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试管科普

订作试管宝宝:谈三代试管婴儿 胚胎植入前遗传测验


对于有带遗传疾病的家庭,古早只能小孩出生后,才知道是否有遗传疾病;随着产前检查进步,可在怀孕中作绒毛膜或羊水穿刺,如果是带遗传疾病的胎儿,再作中止妊娠。随着试管婴儿技术进步,我们可在胚胎植入前,先对所有胚胎作遗传检查,再将检查是正常的胚胎植入子宫,确定将来的小孩,没带有家族遗传疾病,此订作健康试管宝宝的技术,就是胚胎植入前遗传测验 (Preimplantation Genetic Testing),也就是所谓第三代“试管婴儿”。

 

    胚胎植入前遗传测验又分有两种:PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis;胚胎植入前遗传诊断) 和PGS (Preimplantation Genetic Screening;胚胎植入前遗传诊断筛检)。
PGD是一种诊断,亦即针对有遗传疾病目标的检查,最主要是用在夫妻有遗传带因者,如地中海型贫血、血友病,染色体转位等。另在国外也有以这技术作眼睛或皮肤颜色或性别的挑选,但这是有违反伦理,在中国是禁止的。另有报告作HLA配对,为已出生发病的哥哥或姊姊,预留膌带血或将来组织捐赠的可能,同样此项运用也是有医学伦理的争议。

 

    PGS是一种筛检,并无特定遗传目标检查,只是为了植入正常染色体,增加试管成功机率及降低流产率,而先筛检胚胎染色体。目前用在高龄患者、重复试管失败或着床失败,及有习惯流产病史者。
 

      PGD 使用于遗传带因患者,是有帮助且可行的。然而,PGS 使用于增加怀孕率及降低流产率,结果却是争议的,有些研究报告,针对高龄患者做PGS,活产率甚至更低,因此,包括美国、欧洲及英国的不孕症医学会,目前都不建议PGS的用途。

 


 生殖实验室做胚胎切片及细胞固定


PGD 及 PGS 是一高端的技术,包含两个重要实验室的配合,即生殖实验室作胚胎切片及细胞固定,再将取出的检体送至遗传实验室作遗传分析。

胚胎切片可在下列几个时间点作:【附图】
1. 取卵日取得的卵子:取一个极体送检察。
2. 取卵后第一天的受精卵:可取两个极体送检,极体来自卵子,因此只能检查是否有来自母亲方面的遗传疾病。
3. 第三天的卵裂胚胎:取八个卵裂球中的一个送检,送检细胞只有一个。
4. 第五天的囊胚:取滋养外胚层细胞送检,送检细胞较多,诊断失误率更低。

    胚胎切片及细胞固定,都有一定的技术性,一般估计会有近10% 的失败率。囊胚期的滋养外胚层细胞切片,可取得较多细胞送检,减少诊断失误率,是目前的主流建议方法。

 

 

遗传实验室作遗传分析
 

遗传实验室收到来自生殖实验室送来的检体,进行遗传分析,会根据患者状况作分析,主要分两大类:染色体及基因分析。
 

1. 染色体层次分析:正常人类每个细胞都二十三对(46个)染色体,其中第23对为性染色体,在男人为XY (46XY),在女人为XX (46XX),唐氏症患者在第21对染色体多一个,每个细胞都有47个染色体 (女:47XX+21 或 男:47XY+21)。平衡转位问题,亦属于染色体层次。性联遗传,如血友病,因为问题基因发生在性染色体“X”上,因此,只要检查性染色体,即可初步诊断有无发病风险。
 

2. 基因层次分析:在人类23对染色体中,分布有约两万至两万五千个基因,而在目前约六千种遗传疾病中,有约30%是单基因遗传疾病。因此,基因造成的疾病,一定要针对家族特有的遗传问题作检查分析。最常见是地中海型贫血及瘠髓肌肉萎缩症,另外,让美国著名影星安洁莉娜裘莉割去双乳的BRCA1基因,亦属基因层次的遗传问题。

    一般而言,PGD针对家族遗传问题检测,可以是染色体层次问题,也可是基因层次问题;而PGS是无特定目标筛选,因此只能就23对染色体层次作检查。
基因方面的检测,一般要作PCR放大,在作分析。染色体检测,早期多作FISH,只能分析部分染色体,近年来发展如SNP array 或 CGH,可作全染色体23对的分析,提供更多遗传检测,是目前的主流检测方法【如图】。


    针对每个送检的检体,报告通常是正常、不正常、及未诊断(即无法确定正常与否)。然而,一个胚胎的一个卵裂球细胞或一个囊胚的滋养外胚层细胞正常,是否代表整个胚胎或囊胚都正常? 答案是不完全代表,因为早期胚胎细胞存有箝合现象(Mosacism),即同一胚胎内的细胞,会出现不同染色体的现象。因此,PGD或PGS植入的正常胚胎,怀孕后仍需产前遗传检查,再一次确定正常。

 

 


家族有遗传疾病,都适合作三代试管婴儿吗?


    是否家族有遗传疾病,接受试管婴儿治疗时,就可同时作PGD ?【如图】所示,从取出卵子,到PGD诊断是正常可植入胚胎,这中间会经历没受精、没发育,切片造成伤害、诊断不确定或异常胚胎等,因此,最后真正可用于植入的胚胎会很少,若原来卵巢功能低下者,甚至会无胚胎可植,这也就是PGS用于高龄患者,虽然PGS可挑健康正常胚胎来植,但同时PGS也造成无胚胎可植,最后,活产率反而下降的原因。因此,卵巢功能不佳者,不必勉强作PGD,可考虑先求怀孕后,在产检时,再抽羊水或绒毛膜穿刺,来确定胎儿健康。

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